El informe estará disponible online entre 4 y 6 semanas después de la fecha de recepción de la muestra en nuestro laboratorio. Usted debe tener en cuenta que son tiempos estimados y que debido a la complejidad del proceso y a las características del análisis genético, no podemos darle una fecha concreta. Una vez estén listos los resultados, recibirá un email notificándole que ya dispone del Mapa de Salud online en el área de clientes.

La farmacogenética es el comienzo de la medicina personalizada. Esta información te mostrará cuál es el mejor tratamiento para un tipo de cáncer o enfermedad, qué fármaco producirá menores efectos secundarios o cuál es la posología (dosis) del fármaco que debo tomar para obtener el efecto satisfactorio.

Verá la información según la metabolización realizada por los diferentes citocromos (enzimas hepáticas) que determinará si usted es metabolizador ultrarrapido, rápido, intermedio o normal o lento.

Decir, que ser metabolizador ultrarápido, hace que los niveles en sangre del fármaco caigan rápidamente, por lo que puede que el fármaco no llegue a realizar el efecto deseado. Siendo por esto necesario aumentar la dosis del fármaco. También, ser metabolizador ultralento, produce el efecto contrario. Hace que el fármaco que acumule en sangre, produciendo efectos secundarios por la acumulación del fármaco en el organismo. Siendo por esto necesario, dar menor dosis del fármaco.

Es, sin ninguna duda, uno de los beneficios más inmediatos e importantes que se desprenden de la obtención de tu propio Mapa de Salud. Además, esta información se basa en las recomendaciones realizadas por la FDA de cada uno de los fármacos analizados.

Los resultados son 100% confidenciales. Desde que registras tu kit, se convierte automáticamente en un código alfanumérico cifrado, de manera que ni en el laboratorio, ni durante el análisis, se tiene acceso a tus datos personales. Seguimos de forma rigurosa la RGPD y hemos establecido barreras tanto físicas como de software para proteger tu privacidad.

En tellmeGen, al almacenar más de 650.000 mutaciones, somos capaces de actualizar la información proporcionada conforme se descubren nuevas mutaciones. Si bien es cierto que en algunas enfermedades, pese a haberse descubierto mutaciones relevantes que aportamos en el informe, creemos que se descubrirán nuevas mutaciones y por tanto no aportamos toda la información. Cuando se descubran, aportaremos todos los datos numéricos. Las mutaciones aportadas son de gran relevancia y por ello se aportan.

Con respecto a la fiabilidad de los resultados obtenidos se tiene que analizar desde 2 puntos de vista:

1. Fiabilidad de los datos genéticos crudos: En tellmeGen utilizamos la tecnología iScan de illumina con el chip de microarray GSA (V3) de 650.000 marcadores genéticos que además customizamos con 10.000 sondas propias. La fiabilidad del escáner de illumina es del 99,99%. En tellmeGen triplicamos las sondas y si no se da el mismo resultado en las tres sondas, no se muestra la información.
2. Fiabilidad de la interpretación de los datos genéticos: En tellmeGen toda la información seleccionada es escogida por un equipo de médicos y genetistas. Toda la información proporcionada proviene de “papers” con resultados estadísticamente siginifcativos. Con un p valor menor de 0.05, 700 casos y 700 controles y publicados en revistas de impacto y con validez clínica. Cada una de estas mutaciones analizadas, viene con su referencia bibliográfica correspondiente.

En definitiva, la máxima fiabilidad posible.

Como médicos, consideramos que la información genética es una información básica y fundamental para cualquier ser humano. TellmeGen nace con el objetivo de hacerla tan asequible como sea posible al público general. La información que tu Mapa de Salud te aporta es tan relevante que creemos que todo el mundo debería conocerla. Una enfermedad surge de la interacción de tu genética con el ambiente en el que te desarrollas y ambas partes están cubiertas en tellmeGen.

Te aportamos información sobre tu ADN suficientemente probada por la comunidad científica a través de SNPs, cambios de un solo nucleótido que aportan susceptibilidad o protección frente a determinadas enfermedades. Recogemos esta valiosa información y la ajustamos con tus parámetros de raza, sexo, edad y distribución geográfica.

Así, hemos dividido las susceptibilidades en 5 labels o etiquetas (cánceres, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría) de forma que tu Mapa de Salud pueda ser fácilmente interpretable por ti y por los profesionales médicos de las distintas especialidades.

El Mapa de Salud aporta información sobre farmacogenética, dilucidando si metabolizas rápido o lento distintos fármacos o drogas, previniendo efectos secundarios o posibles alergias, y dando a conocer los tratamiento óptimos para ti en determinadas enfermedades.

Aportamos una parte de diagnóstico genético. Descubrirás, por ejemplo, si eres portador de la fibrosis quística u otras enfermedades monogénicas comunes* . (*Las enfermedades monogénicas incluyen un catalogo mucho más extenso, pero con una incidencia y prevalencia ínfimas, por lo que no se aportan en el Mapa de Salud por el momento).

Además, aportamos información sobre rasgos fenotípicos: el color de ojos, el pelo, los niveles de PSA, e incluso el rendimiento muscular y su tipo de fibra, por ejemplo.

Gracias a la genética de la poblacional, podemos estimar el% de grupos étnicos (raza) de una persona, pero también podemos conocer la relación entre las personas, hasta un quinto grado de cercanía.

Pero nuestra labor no acaba aportándote esta información, cada enfermedad viene con recomendaciones profesionales en cuanto a prevención, elaboradas por nuestro equipo médico a partir de las mejores guías médicas clínicas. Estamos en proceso de implantación de un sistema de consultas médicas personalizadas, donde se te explicará telefónicamente o a través de videoconferencia cualquier duda relacionada con los resultados de tu Mapa de Salud, prevención de enfermedades, etc.

Cuando en el Mapa de Salud de tellmeGen, aparece el termino “no hay datos” significa que que no ha sido posible detectar el genotipo del polimorfismo en cuestión. Este hecho no es habitual, y puede deberse tanto a la ausencia de la sonda en el chip (inherente a la tecnología) como a una baja calidad del ADN.

La muestra de saliva llega a nuestros laboratorios en Europa, que cumplen con las estrictas normativas ISO 9001:2015. Los estándares más altos de calidad en Europa. Una vez allí, se realiza la extracción de ADN y posteriormente la amplificación y el genotipado.

Posteriormente, esos datos son volcados en la base de datos de tellmeGen, donde genetistas, bioinformáticos y médicos analizan esas variantes genéticas y emiten el informe.

Si, desde el menú de usuario, en el apartado “listar kits”. Tras acceder a “acciones” se puede descargar el raw data. El raw data es descargado en formato zip y una vez se ha descomprimido se trata de un formato csv que ya puede ser utilizado en otras webs.

Desde tellmeGen comprobamos cada uno de los resultados, y cada una de las sondas interpretadas, por lo que no podemos hacernos responsables de la interpretación que hagan otras webs de nuestro raw data.

La información genética es invariable, permanece inalterada desde el nacimiento. Se pueden producir mutaciones de novo (espontáneas), pero es muy poco probable.

Tu Mapa de Salud se actualiza únicamente en base a tu edad, dado que la incidencia de las enfermedades cambia con la edad y se irá ajustando automáticamente, modificando tu riesgo y otros resultados conforme vaya pasando el tiempo. Sin embargo, los nuevos SNPs descubiertos tras la obtención de tus resultados no pueden ser actualizados en tu Mapa de Salud, sería necesario volver a realizarse el análisis para contar con la información relativa a estos nuevos SNPs.

Por ello, conforme se vayan descubriendo e incluyendo nuevos ítems en nuestro sistema, comunicaremos a los usuarios de chips anteriores cuándo creemos que deberían de considerar repetir la prueba*. La repetición de la prueba no tendrá el mismo coste que la prueba inicial y se ofrecerá a un precio aún más reducido. (*Cabe destacar que el tiempo que se considera necesario para considerar necesaria una actualización de la prueba es bastante largo).

Nuestro objetivo es poner a tu alcance los nuevos descubrimientos en genética avalados por la comunidad científica. Dadas las rigurosas medidas que tomamos para incluir un SNP es muy poco probable que alguno de ellos acabe refutándose. Es importante destacar que nuestra única ambición es ir añadiendo estos SNPs con mejores datos de incidencia, frecuencias alélicas, etc. para ofrecerte un Mapa de Salud lo más actualizado y preciso posible.

Dentro de cada una de tus células se encuentra el material genético único que te distingue del resto de seres humanos. Este material genético es como una inmensa escalera de caracol, donde algunos peldaños arrojan información relevante, como por ejemplo el riesgo de infarto o la metabolización rápida de fármacos. Este material genético esta formado por 3000 millones de pares de bases, de los cuales el 98% son idénticos entre los distintos individuos de la raza humana.

Por tanto, existen 10 millones de SNP (mutaciones simples de un nucleótido) que determinan todas las variaciones entre las distintas personas, su estado de salud, sus rasgos diferenciadores, etc. Gracias a los avances en Medicina, Genética y Biotecnología somos capaces de leer ese cambio de un nucleótido y compaginarlo con los estudios que existen para ofrecer esta información tan importante para tellmeGen.

En tellmeGen trabajamos con más de 3000 SNPs que aparecen en artículos de alto impacto científico, como “Nature, Cell, New England Journal of Medicine” y trabajamos con solo aquellos estudios que presentan un mínimo de 700 casos y controles y cuyos resultados son estadísticamente significativos con un valor menor de 0,005. Aunque la mayoría de los estudios presentan una cantidad mucho más elevada de casos y controles y un p valor menor de 0,001.